بعض أقارب الأشخاص ذوي التوحد يستعرضون سلوكيات واختلافات في الدماغ مصاحبة للحالة على الرغم من أنهم أنفسهم ليس لديهم توحد. وهذا يسهل عملية ملاحظة الأسر المحتمل إصابة أطفالهم بالتوحد. ويساعد ذلك أيضا على تحديد المورثات (الجينات) والمسببات البيئية المساعدة في الحالة، على الرغم من أن المسببات قد تختلف من بلد إلى آخر.
Eric Peterson من جامعة كالورادو في دينفر قام بمقارنة دراسة الرنين المغناطيسي MRI لأدمغة أربعين من أولياء الأمور في سن الأربعين ولديهم أطفال من ذوي التوحد. وأبلغ إيريك في اجتماع لجمعية العلوم العصبية في واشنطن بأن أولياء الأمور الذين لديهم أطفال من ذوي التوحد يشتركون في اختلافات متعددة في تكوين الدماغ مع أطفالهم.
وبالنظر إلى معدلات المجموعة فإن الاختلافات في أولياء أمور الأطفال ذوي التوحد تتضمن زيادة في حجم اللحاء القشري الباعث على الحركة Cortex و Basal Ganglia وهما منطقتان مهمتان لتخطيط الحركة والتقمص. السماتو سينسوري Somatosensory Cortex هو مجاور اللحاء القشري الباعث على الحركة cortex وبالنظر كان أصغر من المعدل. هذه المنطقة مهمة لمعلومات الفهم الاجتماعي مثل التعبيرات الوجهية وهي أحد المهارات التي يفتقدها الأشخاص ذوو التوحد.
أولياء أمور ذوي التوحد أيضاً لديهم نقص في المخيخ مهم لتنسيق الحركة والمنطقة الأمامية التي تعتبر مسؤولة عن فهم الانتباه والشعور بالآخرين وهذا ما يطلق عليه منطقة نظرية العقل Theory of mind area.
وفي دراسة أخرى فحص Prendon Nacewics وزملاؤه من مدرسة العلوم الصحية بجامعة ويسكونسين ماديسون ما إذا كان أخوان الأطفال ذوي التوحد يتلافون التواصل البصري مع الآخرين وهي سمة مشتركة من سمات التوحد. بينما يبدو أن أولياء أمور ذوي التوحد لا يعانون من هذه الناحية فإن الأخوان يتلافون التواصل البصري بقوة مثل الأطفال ذوي التوحد. وهو الآن يخطط لفحص الأخوات أيضاً Nacewics.
أيضا عرض أن المنطقة اللوزية Amygdala في الدماغ وهي منطقة مهمة لإجراء عملية العواطف خصوصاً الخوف كانت منكمشة في الأخوان أيضا فقط مثلما هو موجود لدى الأشخاص ذوي التوحد.
وقال Nacewics وضعنا نظرية واحدة وهي أن التوحد يقع بطريقة أو بأخرى في نهاية طيف الخجل Shyness Spectrum بغض النظر عن تلافي التواصل البصري مع الآخرين. أيضاً تلافي التحديق المُصاحَبْ باختلافاتٍ في بيولوجية الدماغ Biology. واتفق Peterson أن مناطق الدماغ الأخرى يجب بطريقة أو بأخرى تعويض هذه الاختلافات. وقال هذا يقترح أن عدداً من الاختلافات الأساسية في الدماغ يجب أن تُعرض على أحد الأشخاص وذلك لعرض أعراض التوحد.
هناك صعوبات أساسية في بيولوجية التوحد قدمها Antonio Persico من جامعة روما. حيث وجد أن هناك اختلافات وراثية محددة مرتبطة بالتوحد في أمريكا الشمالية لم تكن موجودة في أسر ذوي التوحد في إيطاليا. واقترح أنه من المحتمل أن هناك اختلافات في المناطق في العوامل البيئية تتفاعل مع المورثات المختلفة تسبب التوحد. هذه الاختلافات كانت قد وجدت في المورث الذي يصنع أنزيم يسمى باراأوكسينيز Paraoxinase.
في تعداد أمريكا الشمالية يبدو أن الأسر الذين لديهم أفراد ذوي توحد يشتركون في مورثات مختلفة تصنع نموذجاً أقل نشاطاً من هذا الأنزيم. على أية حال في الأسر الايطالية لم يكن الاختلاف شائعاً في الأسر الذين ليس لديهم توحد. إحدى وظائف هذا الأنزيم هي تثبيط (أورجانو فوسفات Organophosphate) والذي غالباً ما يستخدم كمبيد للرش في البيوت الأمريكية. ونادراً ما يوجد في البيوت الايطالية. وقال Persico تفسير واحد محتمل هو أن الأمريكيين الذي لديهم أنزيم أقل نشاطاً يستخدمون الكثير منه لقتل الحشرات مما يقيد حرية عمل الوظيفة الأخرى المهمة في مساعدة الأعصاب للانتقال إلى أماكنهم الصحيحة خلال نمو الدماغ.
أولياء أمور الأطفال ذوي التوحد يتشاركون في اختلافات عديدة في تكوين الدماغ مع أبنائهم
في الأسر الإيطالية التفاعل بين البيئة والمورثات ربما يكون مختلفاً. على سبيل المثال: التأثير البيئي ربما يتفاعل مع جين ريلين Reelin Gene والذي كان مرتبطاً بالتوحد وأيضاً يرشد الأعصاب إلى المكان الصحيح. وقال بيرسيكو إن الشيء المهم هو أنني لا أحاول إثبات أن المبيد الحشري سيء. هؤلاء الأطفال ربما يمرضون على أي حال. وأضاف أن النقطة هي أنه ربما يكون هناك عوامل قابلية وراثية وتفاعلات بيئية مختلفة تؤدي إلى التوحد.
Dan Geschwind خبير التوحد في جامعة كاليفورنيا في لوس أنجلوس والذي ترأس فقرة (الاختلافات الدماغية) يرغب في التحقق من الإدعاءات عن المسببات البيئية وقال: على أية حال لا يوجد دليل لذلك ولكن لا نستطيع حذفها.
