د. الخوارى : الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية التي قد تكون مميتة أو تؤدي الى اعاقة ذهنية وجسدية

[B]
وضعت وزارة الصحة ممثلة بمجلس أقسام طب الأطفال التخصصي خطوات العمل لادراج برنامج مشروع المسح الوراثي للمواليد للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية وذلك لتفادي المضاعفات الناتجة عن تلك الأمراض.
وقالت رئيسة مجلس أقسام طب الأطفال والأطفال الخدج التخصصي د.منى الخواري ان هذا البرنامج من البرامج المهمة والحيوية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية التي قد تكون مميتة أو تؤدي الى اعاقة ذهنية وجسدية.

وأوضحت د.الخواري أن معظم هذه الأمراض الناتجة عن خلل في الاستقلاب الغذائي أو نقص في الانزيمات من الممكن علاجها ببساطة بمكملات غذائية خاصة وفيتامينات واختيار حليب معين يتماشى مع المرض، مبينة أنه أصبح من الممكن تفادي المضاعفات الناتجة من تلك الأمراض بالفحص الوراثي المبكر لحديثي الولادة.

وذكرت أن جهاز المسح الوراثي تم توفيره في مركز الوراثة على أن ترسل التحاليل من المستشفيات الى المركز لقراءتها من قبل متخصصين ومتأهلين في دراسة وقراءة العينات لمعرفة نتائجها، مشيرة الى ان الجهاز يكشف عن 56 مرضا «لكن سيقتصر المسح على 12 مرضا شائعا وسيتم عمل ربط الكتروني مع عيادات المسح الوراثي لتسجيل الحالات لتكون هناك قاعدة واضحة للأمراض الشائعة». وأضافت أن فحص المسح الوراثي سيجرى لجميع المواليد وترسل العينات الى مركز الوراثة خلال 48 ساعة من ولادة الطفل للكشف عن أمراض التمثيل الغذائي والتي تظهر خلال يومين اضافة الى أمراض الغدتين الكظرية والدرقية وبالتالي تفادي المضاعفات. وأكدت أهمية الفحص لانقاذ حياة الطفل وتجنيبه الأمراض ومضاعفاتها، مشيرة الى ان هناك 990 حالة تقريبا تراجع المراكز الصحية وأسبابها الاستقلاب واضطرابات التمثيل الغذائي.

وقالت د.الخواري ان لجنة تحضيرية متخصصة في هذا الشأن اجتمعت عدة مرات وخرجت بتوصيات ووضعت خطوات العمل للبدء في المشروع كما اجتمعت اللجنة الفرعية للمسح الوراثي لمجلس أقسام طب الأطفال لوضع آلية وسياسة التشغيل لعملية فحص المسح الوراثي. وأوضحت أن اللجنة أوصت بتشكيل لجنة وزارية لوضع الخطط والآلية لتفعيل البرنامج واصدار قرار وزاري يلزم بضرورة عمل تحاليل المسح المبكر لحديثي الولادة لجميع المواليد في القطاعين العام والخاص وادراج البرنامج ضمن برامج وزارة الصحة ووضع الميزانية لذلك حيث تم رصد مبلغ ثلاثة ملايين دينار كميزانية تقريبية.

وأضافت انه فضلا عما سبق تمت التوعية الصحية وتنظيم برنامج التغطية الاعلامية لمشروع المسح الوراثي اضافة لوضع برنامج عالمي للضبط النوعي لجودة التحاليل والاعتراف الدولي لمختبرات المسح الوراثي من مركز الوراثة وانشاء سجل للأمراض الوراثية.

وذكرت ان اللجنة أوصت كذلك بأن يكون مخبر مركز الوراثة هو المركز الرئيسي لاجراء الفحوص المخبرية للمسح الوراثي ومتابعة طلبات المحاليل بالمستودعات الطبية وتحديد قائمة الأمراض والتحاليل المطلوبة وأعداد العينات المتوقعة يوميا لتوفير المحاليل وتحديد القوى العاملة وطلب جهاز مسح احتياطي ومساند وتوفير فاصدات الدم بمركز الوراثة وسيارات نقل العينات من المركز.[/B]