متلازمة كورنيلا دي لانج

الأسباب :
o السبب غير معروف
o نسبة حدوثها حالة لكل 10.000- 30.000 ولادة حية
o تصيب الأولاد والبنات بنفس النسبة
o تصيب كل الأعراق والمجتمعات
o أغلب الحالات تنتج عن طفرة وراثية، لعدم وجود مثل تلك الحالة في العائلة
o يعتقد أنها تنتقل عن طريق الوراثة السائدة – وهو ما يعني أن عطباً في أحد الجينات يمكن أن يظهر الأعراض كاملة
o يعتقد أن السبب في حدوث الحالة هو عطب في المورث NIPBL gene، الذي يقوم بصناعة بروتين يسمى delangin، وهذا المورث موجود على الكروموسوم رقم chromosome 3 band q26-27
o اذا كان أحد الوالدين مصاب اصابة خفيفة ، فحسب الوراثة السائدة فإن أحتمالية ولادة طفل مصاب هي 50%
o اذا لم يكن هناك طفل مصاب في العائلة، فإن نسبة التكرار هي 0.5-1.5  من الولادات اللاحقة فقط.

العلامات المميزة للحالة :
هناك العديد من العلامات الجسمية والتغيرات المصاحبة للحالة، ولكن ليس من المفترض وجود جميع تلك العلامات في كل الأطفال المصابين بالحالة، وفي ما يلي سنوجز العلامات المتكررة في أغلب الحالات ومنها:
o نقص الوزن عند الولادة – أقل من ثلاثة كجم
o البكاء بطريقة ضعيفة لدى المواليد
o صعوبة التنفس والرضاعة لدى المواليد
o زيادة توتر العضلات
o قصر القامة
o ضعف النمو
o ضعف التطور الحركي والفكري
o صعوبات في التغذية
o علامات مميزة للرأس والأطراف
o ضعف السمع
o مشاكل بصرية : رأرأة العين، بعد النضر، قصر النضر
o الترجيع المعدي
o التشنج والصرع
o عيوب خلقية في القلب
o تخلف فكري – بسيط إلى المتوسط
o تأخر النطق والتخاطب
o عدم نزول الخصية

العلامات المميزة للرأس :
o صغر حجم ومحيط الرأس
o صغر حجم الحاجب، والتقاء الحاجبين سوياً
o زيادة طول الرموش
o كثافة شعر الرأس
o قصر الرقبة
o الأنف صغير
o الشفة العليا صغيرة ومرتفعة للأعلى
o الأسنان صغيرة ومتباعدة
o الأذن صغيرة ومنخفضة
o شق الحنك

العلامات المميزة للأطراف :
o أختلاف حجم الأطراف، وقد يكون هناك طرف ناقص
o صغر حجم اليدين والقدمين
o التحام جزئي لأصابع القدمين الثاني والثالث
o الأصبع الخامس في اليدين معوج
o زيادة كمية الشعر في الجسم

تأخر النمو :
o نقص الوزن عند الولادة
o قصر القامة
o  ضعف النمو، ويكون سرعة النمو خاصة بهم
o عادة ما يصلون للبلوغ كأقرانهم
o عند البلوغ يكونون قصار القامة

التطور الحركي والفكري :
هناك أختلاف كبير بين المصابين بهذه الحالة في التطور الحركي والفكري، فالبعض لديهم تأخر شديد في حين نرى البعض الآخر بنسبة ذكاء طبيعية، والمصابين بتأخر شيديد نلاحظ لديهم تأخر في النطق والتخاطب، أما الحالات المتوسطة فيمكنهم الكلام في حوالي الخامسة من العمر، وعادة ما يستطيعون الحركة والمشي بعد سن الثانية.

المشاكل السلوكية :
هناك العديد من المشاكل، ومنها :
o أيذاء الذات
o عدم الاحساس بالارتياح والتضايق
o بعض العلامات التوحدية، الانعزالية ، عدم التواصل مع الآخرين، الحركات المتكررة
o عدم التفاعل مع الألم
o النشط الزائد
o صعوبة في النوم

التشخيص :
o لا يوجد أختبارات أو تحاليل للتشخيص
o التشخيص يعتمد على الأعراض والمميزات الجسمية

التحاليل :
هي الفحوص التي يمكن عملها للطفل لمتابعة الحالة وليست لتشخيص المتلازمة، ومنها:
o صورة الكروموسومات
o أشعة للعظام – تأخر نمو العظام
o صورة الدم – نقص عدد الصفائح الدموية
o الاشعة الصوتية للقلب
o قياس السمع
o كشف البصر والعيون
o قياس هرمون النمو growth hormone

العلاج :
o لا يوجد علاج شاف للحالة
o التدخل المبكر، العلاج الكلامي، العلاج الوظيفي، العلاج الطبيعي ، يمكنها تقليل الأعراض المصاحبة
المستقبل للطفل :
المستقبل علمه عند الله ، ولكن مع التدخل العلاجي للأعراض المصاحبة فيمكن للطفل العيش لمدة طويلة ، وتختلف الحالات، فالبعض يعيش معتمداً على نفسه، والآخرين قد يعتمدون أعتمادا كليا في حياتهم على الآخرين.