متلازمة مارفان

ما هو هذا المرض ؟

اضطراب وراثي بالنسيج الضام ينتقل كسمة صبغية جسمية سائدة مؤدياً إلى شذوذات : عينية ، هيكلية، وقلبية ووعائية. متلازمة فرط الحركية المارفانية متميزة. الخلل الأساسي في بنية الأوعية الكبيرة هو شذوذ الطبقة المتوسطة للأبهر، وتكون التغيرات النسجية مشابهة لتلك المشاهدة فيتنخر الطبقة المتوسطة الكيسي لإردهايم.

الأعراض والعلامات:  

تختلف شدة المتلازمة بشكل كبير حسب المرضى . يكون طول مرضى متلازمة مارفان أطول من المعدل الطبيعي نسبة لعمرهم ولباقي أفراد أسرتهم، ويكون باع الذراع (( المسافة بين الذراعين الممدوتين)) أطول من طول القامة. تكون الأصابع طويلة ورفيعة بشكل غير متناسق (( أصابع عنكبوتية)) . كثيراً ما نلاحظ تشوهات في القص مثل : الانزياح الخارج(( صدر ناطح)) (قمعي) أو الانزياح الداخلي ((صدر مقعر)) (غاطس) كما في الصورة التالية :

الصدر الغائر في متلازمة مارفان

غالباً ما يحدث: فرط تحدد المفاصل، قعس الساقين ((انحناء إلى الخلف)) عند الركبتين (( ركبة طرقاء أي مقوسة للوراء)، قدمين مسطحتين، والحدب الجنفي.

فرط مرونة المفاصل في متلازمة مارفان

الفتوق شائعة الحدوث. الشحم تحت الجلد يكون عادة متناثراً، الحنك غالباً عالي التقوس.

الموجودات العينية تشمل : خلع العدسة الجزئي أو الكامل (( هجرة العدسة)) وارتجاف قزحي ((ارتعاش القزحية)). وغالباً يمكن رؤية حافة العدسة المخلوعة من خلال الحدقة حتى غير المتوسعة. قد نجد درجة عالية من حسر البصر، وأحيانا يحدث انفصال شبكية عفوي.

تعزى التغيرات القلبية الوعائية لضعف الطبقة الوسطى الأبهرية في مناطق تخضع لأكبر شدة ضغط دينامية. يخضع الأبهر الصاعد لتوسع مترقي أو تسليخ حاد يبدأ في مستوى الجيوب الأكليلية أما باكراً في القد الأول من الحياة أو متأخراً في العقد الخامس من الحياة. قد يسبق القصور الأبهري علامة توسع الأبهر الشعاعية. قد يحدث التهاب شغاف جرثومي. قد يحدث انسدال الصمام التاجي أو قصوره الناجم عن ترهل المصاريع والحبال الوترية وينتج عن ذلك قلقلة انقباضية ونفخة انقباضية متأخرة. سجلت حوادث من داء الكيسات في الرئتين واسترواح الصدر العفوي.

التشخيص:

يتم وضع التشخيص بالتعرف على المظاهر القلبية الوعائية العينية والهيكلية، ويدعم بوجود قصة عائلية إيجابية. قد يكون التشخيص صعباً بسبب أن العديد من المرضى لديهم القليل من الملامح السريرية والتغيرات النسجية. النوعية أو أن التغيرات الكيميائية الحيوية تكون قليلة . ولا يوجد هناك فحوص موضوعية لتأكيد التشخيص . قد تلتبس متلازمة مارفان مع بيلة الهوموسستين لأن الملامح السريرية متشابهة بعض الشئ، ولكن يمكن تفريقها بإثبات وجود الهوموسستين في البول.

يستطب إجراء استشارة جنينية مناسبة. في الوقت الحاضر لا يمكن تشخيص المرضى قبل الولادة عملياً.

الإنذار والمعالجة:

بلغة المصطلحات العامة فإن احتمال حدوث مضاعفات خطيرة تكون نسبية وتابعة لشدة المظاهر. بالنسبة للفتيات الطويلات جداً يمكن أن نوقف زيادة النمو الطولي بتحريض البلوغ المبكر في عمر 10 سنوات بالاستروجين والبروجسترون.

قد تفيد الستيروئيدات البانية الأطفال والبالغين الذين لديهم توسع أبهري، ولكن تأثيراتها المذكرة حدت من استعمالها في الإناث. تم وصف الرزربين أو البروبرانولول علاجياً لمنع التوسع والتسلخ الأبهريين لأنهما ينقصان من حدة القذف البطيني . نتائج المعلومات لم تكن ثابتة، قد تم استبدال الأبهر الصاعد بنجاح في بعض المرضى.

الدكتور رضوان غزال