تأسست في 20 اكتوبر 2009
ان متلازمة كروموزوم اكس الهش (الضعيف)، هي متلازمة وراثية، تسمى ايضا: fragile X syndrome.
تتعلق هذه المتلازمة مباشرة بالكروموزوم اكس (X) الموجود عند الامهات، وبالتالي فان هذه المتلازمة منتشرة اكثر وسط الرجال (يوجد لديهم نسخة واحدة من الكروموزوم X وبالتالي فان هذه الظاهرة تشكل خطرا اكبر عليهم).
يتميز هؤلاء المرضى بوجه مستطيل، اذنين كبيرتين، خصيتين كبيرتين، انخفاض في قوة العضلات وتخلف عقلي.
تم اكتشاف هذه متلازمة كروموزوم اكس الهش سنة 1988 تقريبا، وكانت لاكتشافها اهمية كبيرة، نظرا لان متلازمة ال X الهش تعتبر احد الاسباب الرئيسية التي تؤدي الى التخلف العقلي.
ان نسبة تواتر المرض بين الذكور، هي اصابة واحدة لكل 3500 شخص، بينما تنخفض نسبة الاصابة بها لدى الاناث الى اصابة واحدة لكل 6000 انثى، تعاني نصف الفتيات الحاملات للمرض من خلل في الادراك. يظهر هذا المرض في كل المجموعات العرقية وهو غير محدد لقطاع معين.
بالنظر لصورة النمط النووي (Karyotype) (صورة الجينوم لدينا، والتي تمكن من ملاحظة وجود كسر او تغير في الشكل في قسم صغير من طرف الكروموزوم X. وذلك، من خلال رؤية جميع اشكال الكروموزومات، وتمييز التغييرات الهيكلية في الجينوم، والتي يمكن ان ترمز لوجود مرض وراثي) لدى المريض المصاب بمتلازمة الX الهش.
ينبع هذا الخلل من تكرار سلسلة ذات ثلاث قواعد (CGG). يتكون الجينوم لدى الانسان من 4 قواعد (A,T,C,G) التي تحدد الشيفرة الوراثية، وتحتوي على كافة المعلومات الجينية الموجودة لدينا. يتغير مبني الكروموزوم ويظهر الكسر الذي يميز المرض، خلال تكرار الثلاثية CGG فوق عدد معين من المرات (كلما كان عدد مرات التكرار اكبر، فان المتلازمة تعتبر اكثر شدة، عند حاملي الجين المختل يوجد تكرار للسلسلة من 52 الى 200 مرة، بينما عدد التكرارات هو اكبر من 200 لدى المرضى).
يمكن تشخيص المرض قبل الولادة، عن طريق اخذ عينة من زغابة المشيمي واختبار السائل الذي يحيط بالجنين (السائل السلوي). ان فحص السائل السلوي يمكن الاطباء من النظر الى صورة النمط النووي، وتحديد اذا ما كان الجينوم لدى الجنين يحتوي على كسر في الكروموزوم X.
»تشخيص متلازمة كروموزوم اكس الهش
يتم تشخيص متلازمة كروموزوم اكس الهش بواسطة اختبار جزيئي وفحص عدد التكرارات للتسلسل CGG، وايضا وفق وضع مثيلة المعزز (مادة تعزز استقلاب مادة اخرى) (Methylation Promoter) في الجين FMR1.
