رئيسة مركز الأمراض الوراثية د. صديقة العوضي : حرق آبار النفط والتلوث ضاعفا الإعاقات في الكويت

[B]

أكدت رئيسة مركز الكويت للأمراض الوراثية د.صديقة العوضي أن الشلل الدماغي يعد من أكثر أنواع الأمراض الوراثية انتشاراً في المجتمع الكويتي، لافتة إلى أنه المظلة التي يحتمي بها الأطباء عندما لا يجدون تشخيصا دقيقا في الإعاقة الذهنية فيما احتل «الفينايل كيتو يوريا» النصيب الأقل، حيث بلغت نسبته 1 لكل 5000 ولادة.
وأعلنت العوضي في حديثها لـ القبس أن إجمالي الحالات الكلية المترددة على المركز من جميع المستشفيات والعيادات ومن الكويتيين والوافدين، بلغ حوالي 13 ألف حالة أمراض وراثية، وذلك وفقاً للتقرير السنوي للمركز لعام 2010. وأشارت إلى تفشي هذه الأمراض من دون تشخيص وزيادة عدد الوفيات منه قديماً بسبب زواج الأقارب الإلزامية التي اتبعها الأجداد مقارنة بالوقت الراهن الذي شهد انخفاضها نظراً للانفتاح الفكري والثقافي للآباء والجيل الحالي، معتبرة أن زواج الأقارب سلاح ذو حدين، فبالرغم من مضاره بسبب أمراض الدم الوراثية أو التخلف العقلي وغيرها من الأمراض، إلا أن فوائده تكمن في اكتساب الذكاء، ولون البشرة والصفات الخلقية كالجود والكرم. ولفتت إلى مدى اهتمام المجتمع الكويتي بالأمراض الوراثية وتشخيصها وعلاجها، وهذا ما تجلى في اكتراث الدولة لتولي رعاية هذه الحالات وحصرها وتشخيصها، ومن ثم إرسالها إذا اقتضى الأمر، مشيدةً بمبادرة المغفور له أمير البلاد ـ طيب الله ثراه ـ الشيخ جابر الأحمد في إصداره قانون المعاقين 1949، والذي أجبر الدولة على وجود هذا الصرح والاهتمام به. وأقرت بمدى جودة المختبرات المحلية، لافتة إلى موازاتها بالمختبرات الأميركية من حيث تشخيص حالات المعاقين وإلى اتفاقية المركز بالتعاون مع المختبرات العالمية لإرسال البصمة الوراثية للطفل لأي مختبر عالمي لإجراء التحاليل وإرسال نتائجه. وشددت العوضي على أهمية الفحص الطبي قبل الزواج في الوقاية من الأمراض الوراثية وغيرها من الأمراض الأخرى، كالإيدز والزهري والتناسلية، داعية إلى الابتعاد عن فكرة الزواج في حال اكتشاف أن أيا من الزوجين حامل لهذه الأمراض وعلاجها أولاً بشكل تام في سبيل حياة أسرية كريمة خالية من الأمراض. وتحدثت عن دور المركز في التوعية الصحية المستمرة من هذه الأمراض وتقديم النصح الوراثي والمتابعة الطبية لبعض الحالات الطبية، وخصوصاً متلازمة الداون، وكشفت عن آخر المستجدات في علاج الأمراض الوراثية، منها العلاج بالجينات وبالخلايا الجذعية. وزادت بالقول إن التلوث والحرائق النفطية إبان الغزو العراقي ضاعفت الإعاقات والأمراض الوراثية في الكويت. وفيما يلي نص اللقاء..
• نود نبذة تعريفية عن المركز؟
ــــ بدأت فكرة إنشاء مركز الأمراض الوراثية في الكويت عام 1979، وقوبلت وقتها باستغراب شديد ورفض من بعض العاملين في مجال الصحة، إلا أن الرؤية الصحيحة تغلبت آخر الأمر، وتم افتتاح المركز في ذلك العام، وبدأ بعيادة لاستقبال المرضى المحولين من التخصصات المختلفة، وكان هذا العام عام التحدي، فهو تحد للواقع ونظرة إلى المستقبل، وسارت رحلة التحدي الكبيرة هادئة ومتوازنة لتقديم الخدمات الطبية المتخصصة، ولتوفير الاستشارة الوراثية. وفي عام 2009 تم الانتقال إلى المبنى الحالي مركز غنيمة الغانم للخدج والوراثة، والآن وبعد أكثر من ثلاثين عاماً من العمل المضني والصبر والجلد على الصعوبات التي قابلها العاملون في المركز، يعد المركز من المراكز المرموقة الموجودة في دول العالم المختلفة، وأصبح على الصورة التي هو عليها الآن كصرح علمي ضخم، وهذه المكانة المتميزة ترجع إلى الإمكانات البشرية والفنية والإدارية الموجودة في المركز.

أهداف
• ما أبرز الأهداف التي يسعى المركز إلى تحقيقها؟
ــــ المركز يقوم على عدد من الأهداف العلمية والتعليمية والتدريبية، ويعتبر النشاط العلمي من أهم الأهداف التي قام عليها المركز منذ البدابة وحتى الآن، حيث قام بنشر العديد من الأبحاث في الدوريات العلمية العالمية، والتي تقدر بما يربو على 400 بحث عالمي شملت الكثير من المشكلات الوراثية المنتشرة في الكويت. ويقوم المركز حالياً بالتعاون مع جامعة هارفارد الأميركية بإجراء بعض الأبحاث المتقدمة في مجال الوراثية الجزئية، من أجل التعرف على بعض الموروثات الأحادية، وكذلك جامعة سانت دياغو، وتم نشر بعض الموروثات التي اكتشفت في الكويت لأمراض تشوهات المخ الوراثية. أما النشاط التعليمي، فيتمثل في إلقاء المحاضرات العلمية وإعداد الندوات والمحاضرات العلمية، إلى جانب تدريس المنهج الأكاديمي لأطباء دبلوم الأطفال ودبلوم طب العائلة ودبلوم الجلدية في معهد الكويت للاختصاصات الطبية، وأخيراً النشاط التدريبي من خلال تدريب الكفاءة الطبية المختلفة، ليشمل الأطباء وبعض الفنيين لاكتساب خبرة في مجال الوراثة المخبرية، وبعض الأفراد من دول مجلس التعاون الخليجي للتدريب في مجال الوراثة الخلوية.

خدمات
• ما الخدمات التي يقدمها المركز؟
ــــ المركز يحرص على تقديم مهام وخدمات عديدة تتمثل في استقبال المرضى المحولين من جميع التخصصات الطبية المختلفة، إجراء الفحص الإكلينيكي السريري للمرضى، إجراء جميع الفحوصات اللازمة، فضلاً عن التشخيص الإكلينيكي وتقديم النصح الوراثي، بالإضافة إلى الوقاية والعلاج، إلى جانب المتابعة الطبية المستمرة لبعض الحالات الطبية، خصوصاً متلازمة الداون.
إلى جانب هذا، يقدم المركز خدمات أخرى، منها تعليمية، من خلال القيام بعمل لجان وإصدار شهادات تعليمية للمعاقين، وأخرى اجتماعية بتقديم يد العون لبعض الأسر المحتاجة، علاوة على قياس مستوى الذكاء لبعض الحالات المترددة على المركز، بهدف التقييم والمتابعة، وخدمات المرور، والقرض الإسكاني للمعاقين ورعاية الأم، فضلاً عن برنامج أمراض الفم والأسنان لذوي الاحتياجات، وتقديم خدمة العلاج الطبيعي لمرضى مركز الأمراض الوراثية، بالإضافة إلى خدمة الاستشارات النفسية الطبية لبعض مرضى المركز، بواسطة طبيبي اختصاصي نفسي.

الحالات
• ما الحالات التي يستقبلها المركز؟
ــــ يستقبل المركز من خلال العيادات اليومية الموجودة في المركز جميع الحالات المحولة إليه من المستشفيات المختلفة من مختلف الجنسيات، كويتيين وغير كويتيين، وكذلك متابعة حالات الأطفال المحولين، وتحويلهم إلى الأماكن المختلفة لإعادة تأهيلهم، ومن خلال العيادة يتم فحص المواليد الجدد بمستشفى الولادة، والذين يعانون من تشوهات خلقية وعمل الفحوصات اللازمة لتقديم النصح الوراثي، وكذلك يستقبل الحالات المختلفة، والتي ترغب في الاستشارة الوراثية، «سواء قبل الزواج أو بعده».
وبلغ إجمالي الحالات الكلية المترددة على العيادات المختلفة للمركز، ووفقا للتقرير السنوي لعام 2010 حوالى 12894 حالة من الجنسين، سواء الكويتيون (6803) أي ما يعادل %52.8 وغير كويتين (6091) ما يعادل %47.2 متضمنة أنواعا عدة من التشخيصات، منها متلازمة الداون (1954) وأمراض نساء وعقم (1202)، مشكلات وراثية (1877)، فضلا عن أمراض سرطان وراثي (41)، وكذلك (1026) من المتلازمات الأخرى، و 1660 من حالات التخلف العقلي، بالإضافة إلى 334 من حالات جراحة العظام، وتشوهات الرأس، علاوة على 73 حالة للصمم، و2971 خاصة بعيوب خلقية في التمثيل الغذائي ومسح للمواليد، زيادة على 206 من حالات العوامل المتعددة، و 1550 أخرى.

الأمراض الوراثية
• نود التعرف عن ماهية الأمراض الوراثية؟
ــــ يتكون جسم الإنسان من حوالى 100 ألف مليون (تريليون) خلية، كل منها يحتوي نواة ومادة خلوية (سايتوبلازم) محاطين بجدار أو غلاف وفق طبيعة الخلية، وكل نواة تتكون من مجموعة من الكروموسومات، والتي تتواجد في صورة مزدوجة، ويبلغ عددها لدى الإنسان 46 كروموسوما، أو 23 زوجا، منها زوج واحد يحدد الجنس، حيث يحمل الرجل الطبيعي كروموسوم x، وآخر y، بينما المرأة الطبيعية تحمل كروموسومين متشابهين، كلاهما x، وهكذا يتحدد جنس الإنسان.
وتعرف الأمراض الوراثية بأنها أي خلل في الطبيعة في الكروموسوم، أو الجين أو الخلايا الجنسية والأمراض، إما أن تكون واضحة، بالإضافة إلى كروموسوم ناقص أو مختل أو جين واضح أو متنح أو سائد.
وقد توصل العلماء إلى تحديد معالم حوالى 5000 مرض وراثي تتسبب عن جينات موجودة في الكروموسومات الجسدية أو المرتبطة بجنس المولود، ومن بين كل 1000 مولود هناك 20 مصابون بأحد التشوهات الخلقية الرئيسية، ومن بين حالات الدخول لمستشفيات الأطفال هناك %5 تقريبا مصابون بأمراض وراثية، وتشير الإحصاءات الصحية إلى ان %50 كم حالات الإجهاض المتكرر تعود إلى خلل في الكروموسومات، هذا إلى جانب أن علماء الوراثة توصلوا إلى أن فقدان أو إضافة كروموسوم أو أي تغيير في موضعه، قد يؤدي إلى خلل وراثي مثل تشوهات الأجنة على سبيل المثال، وهناك عدد من الأمراض الوراثية المعروفة مثل أنيميا الكريات الحمراء المنجلية، الثلاثيميا ومتلازمة الداون، بينما هناك أمراض ترتبط بكروموسومات الجنس مثل متلازمة تيرنر.

مستقبل الأطفال المصابين بأمراض وراثية
سألنا العوضي عن التأثيرات العكسية المستقبلية التي تحدث للطفل المصاب بمرض وراثي في حالة عدم تشخيصه وعلاجه مبكراً، فأجابت: لا شك أن عدم التشخيص المبكر له تأثير كبير في تأخير الحالة أو يودي بها إلى الوفاة في حال عدم علاجها فوراً، فحالات الشلل الدماغي يتم علاجها بالعلاج التأهيلي والطبيعي، أما المعاق ذهنياً، فهو بحاجة إلى علاج تأهيلي والحركي بحاجة للعلاج الطبيعي، والدولة توفر لنا كل هذه الأمور وغير مقصرة.

مؤتمرات عالمية وراثية
قالت العوضي إن مركز الامراض الوراثية شارك في عدد من المؤتمرات خارج البلاد منها مؤتمر المسح الوراثي للمواليد بالدوحة، المؤتمر العالمي لفحص المواليد في فلوريدا بالولايات المتحدة الأميركية، بالإضافة إلى الاجتماع السنوي للجنيوم البشري في باريس، لافتة إلى المؤمر العالمي الثالث للأمراض الوراثية والذي نظمه المركز بمشاركة 15 دولة من مختلف الدول العربية الأجنبية.

التشخيص المبكر ينقذ الحياة
ذكرت العوضي أن تشخيص بعض الأمراض بصورة مبكرة يمكّن من إنقاذ حياة الطفل أو علاجه مثل مرض «الفينايل كيتون يوريا»، وقد تم تطبيق برامج موسعة لفحص المواليد «المسح الشامل» في عديد من دول العالم، وهناك برامج أيضا لفحص الأجنة لوالدين يحملان موروثات مرضية، بحيث يمكن إصابة الجنين في مراحل مبكرة للحمل (أول 8 ـ 10 أسابيع)، وعند التأكد من الإصابة بأمراض قاتلة أو غير متاح علاجها، فإن بعض الدول تسمح أو تفرض إجهاض هذا الجنين المصاب وأهمها الأمراض التي تصيب الجهاز العصبي، الدم أو العظام.

الاستشارة الوراثية
شددت العوضي على أهمية الاستشارة الوراثية للوالدين عند ولادة طفل مصاب بمرض مورث، ويمكن للأطباء توضيح مدى احتمالية أو إمكانية ولادة طفل آخر مصاب بالمرض نفسه، وهو إجراء ضروري للغاية قد يوفر للوالدين الطمأنينة أو يدفع ضرر جديد، ولعل متلازمة الداون واحتمالية الإصابة وعلاقتها بعمر الأم هي المثال الجيد.

الفحص الوراثي قبل الزواج
أوضحت العوضي أن الإرشاد الوراثي يقدم للمقبلين على الزواج، وهو تصور مبدئي لموروثاتهم واحتمالية انتقال الأمراض إلى أبنائهم

دور
لفتت العوضي إلى دور المركز في مساندة الأهل وإرشادهم حول كيفية التعامل مع الطفل غير السوي، داعية إلى ضرورة إرساله إلى مركز الأمراض الوراثية في حالة الشك.

التوحد
• هل التوحد يعد مرضا وراثيا أم خللا جينيا؟
ـــــــ نعم التوحد هو سبب من أسباب الأمراض الوراثية وخلل جيني واضطرابات معينة في خلايا المخ، مما يفقد الشخص التواصل مع المجتمع المحيط به.

العلاج بالخلايا الجذعية
يعد العلاج بالجينات والخلايا الجذعية من أهم العلاجات الحديثة، وأملنا كبير في الدولة في أن تساعدنا في إرسال الحالات للعلاج بالخارج وعمل الأبحاث في الخلايا الجذعية.

مختبرات الإعاقة
تحدثت العوضي عن مختبرات متطورة لتشخيص الإعاقة، وهي توازي المختبرات الأميركية من حيث تشخيص حالات المعاقين و الحالات التي لا يمكن تشخيصها من قبل المركز، حيث لدينا اتفاقية مع المختبرات العالمية والتي يمكن من خلالها إرسال البصمة الوراثية للطفل لأي مختبر عالمي لإجراء التحاليل اللازمة وإرسال النتائج.

أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً
يعد الشلل الدماغي من أكثر الأنواع انتشارا في مجتمعنا وهي المظلة التي يحتمي تحتها أطباء الأمراض الوراثية عندما لا يجدون تشخيصا في الإعاقة الذهنية، ولهذا السبب يعد هذا النوع هو الأعلى في الكويت ويليه تشخيصياً متلازمة الداون، حيث بلغ عددها في المركز 2600 حالة وأمراض متعددة والتوحد، أما «الفينايل كيتون يوريا» فيعد الأقل تفشياً، حيث تصل نسبته 1 لكل 5000 ولادة وعادة لا يعيشون وينتج هذا عن خطأ أو طفرة بالمورث المسؤول عن إنزيم هضمي محدد، وتشخيص المرض يمثل بالفعل إنقاذاً لحياة الطفل من خلال منع بعض المواد الغذائية (وخاصة الحليب الصناعي).

زواج الأقارب
أشارت العوضي إلى أن زواج الأقارب سلاح ذو حدين، فالبرغم من مضاره الصحية مثل الإصابة بأمراض الدم الوراثية أو التخلف العقلي المتوارث وغيرها من الأمراض التي ننصح بها الأهل بالابتعاد عن الزواج بسببها، إلا أنه في الوقت نفسه له فوائد مثل الذكاء ولون البشرة وكذلك الجود والكرم.

[/B]