تعريف (قصر القامة)

[B]       
* تعريف القِزَم:
مرض القِزَم هو قصر القامة، أى هو طول الشخص الذي يقل عن متوسط طول أقرانه فى العمر والجنس مع اختلاف السمات البدنية أيضاً عنهم.
وينتج قصر القامة لأسباب جينية أو حالات طبية معينة، وبوجه عام يوصف الشخص البالغ بأنه قزماً إذا كان طوله 147 سم أو أقل من ذلك حيث يتراوح الطول النمطي للشخص البالغ من الأقزام ما بين 81- 142 سم.
 
– تعريف مرض التقزم.
– الأعراض.
– الأسباب.
– المضاعفات.
– الذهاب إلى الطبيب.
– الاختبارات والتشخيص.
– العلاج والعقاقير.
– نمط الحياة والعلاج المنزلي.
والعلاج المقدم لمرض القِزَم لا يزيد من طول القامة للأشخاص التي تعانى منه لكنه يقلل من حدوث المضاعفات المتصلة به فقط، والعديد من الأشخاص التي تعانى من قصر القامة تصطدم عند التفاعل مع الآخرين فى المجتمع من حولهم لما يجدونه من سخرية .. لذا فإن الدعم العائلي وبالمثل الشبكات الاجتماعية هامة للغاية لكى تمكنهم من مواجهة التحديات فى المجال التعليمي والعملي والاجتماعي.

* أعراض مرض القزامة:
هناك أكثر من (200) حالة طبية تسبب قصر القامة، وعليه فإن أعراض مرض القِزَم – بخلاف القصر فى القامة الذي يتلازم معها – تختلف على نطاق واسع لتعدد الاضطرابات التي تؤدى إليها:
وبوجه عام يمكننا تقسيم أنواع مرض القِزَم إلى قسمين:
1- مرض القِزَم غير المتناسب فى الأعضاء (Disproportionate dwarfism): القِزَم غير المتناسب تكون أعضاء الجسم غير متناسبة بمقارنتها ببعضها البعض، حيث أن بعض الأعضاء تكون صغيرة فى الحجم والبعض الآخر فى حجم متوسط أو فوق المتوسط أى لا يوجد تناسب بين أحجام الأعضاء، والاضطرابات التي تسبب هذا النوع من التقزم هى تلك الاضطرابات المتصلة بنمو العظام.
ومن السمات الجسدية لمرض القِزَم غير المتناسب: جذع الشخص ذو حجم متوسط أما أطرافه فقصيرة جداً، وهناك البعض الذي يكون الجذع لديهم قصير والأطراف قصيرة أيضاً لكنه بالنسبة والتناسب مع الجذع فهو يكون أكبر أيضاً فى الحجم. الرأس أكبر من حجم الجسم، لكنه فى الغالب كافة الأشخاص التي تعانى من التقزم غير المتناسب تكون قدراتها العقلية طبيعية – ودائماً هناك الاستثناء لكل قاعدة عامة وقد يرجع هذا الاستثناء من عدم كفاءة القدرات العقلية إلى العامل الثانوي من وجود سوائل زائدة حول المخ والتي تًسمى بـ(Hydrocephalus).
حوالي ما يقرب من 70% من حالات القِزَم غير المتناسبة هو إصابتهم باضطراب نقص التعظم الغضروفى (Achondroplasia).
ويظهر التالى على الشخص الذي يعانى من هذا الاضطراب التالى:
– جذع متوسط الحجم.
– ذراع وأرجل قصيرة مرتفعة.
– أصابع يد قصيرة مع مسافة كبيرة بين إصبع الوسطى والبنصر.
– حركة محدوة للكوع.
– رأس كبيرة غير متناسبة مع الأعضاء الأخرى، مع جبهة بارزة وحاجز أنفى مستوٍ.
– نمو متطور للأرجل المتقوسة/تباعد الركبتين مع تقارب القدمين (Genu varum).
– انحناء الفقرات القطنية للأمام (Lordosis).
– طول الشخص البالغ ما يقرب من 122 سم.
وهناك اضطراب آخر شائع يتصل بالتقزم غير المتناسب ذات الجذع القصير (Spondyloepiphyseal dysplasia congenita)
وتتمثل سمات هذا الاضطراب فى التالى:
– جذع قصير جداً، والذي يكون واضحاً أو غير واضحاً فى الطفولة المبكرة.
– رقبة قصيرة.
– أرجل وذراع قصيرة.
– قدم وأيدي متوسطة الحجم.
– استواء بسيط فى عظمة الوجنتين.
– تشوهات فى الحوض والذي ينتج من تقوس عظام الفخذ إلى الداخل (Coxavara).
– تشوه القدم ويسمى بالقدم المدبسة (Clubfoot).
– انحناء الفقرات القطنية إلى الأمام بشكل كبير.
– مشاكل فى الرؤية والسمع.
– طول الشخص البالغ يتراوح من 91 سم إلى ما يزيد عن 122 سم.
– الحَدَب (خروج الظهر ودخول البطن والصدر).

2- مرض القِزَم متناسب فى الأعضاء (Proportionate dwarfism): القِزَم المتناسب تكون كل الأعضاء متناسبة فى صغر الحجم أى أنها صغيرة الحجم بنفس الدرجة، وتبدو كجسد الشخص متوسط القامة.
ومرض القِزَم المتناسب ينتج من الحالات الطبية التي تحدث أثناء الولادة أو فى المراحل المبكرة من الطفولة التي تعوق عمليات النمو والتطور الإجمالية عند الطفل. وعليها فإن الرأس والجذع والأطراف كلهم يكونون صغيرين فى الحجم لكنهم متناسبين مع بعضهم البعض.
إن الأعراض والعلامات التي تتصل باضطرابات النمو تختلف على نطاق واسع. وبما أن هذه الاضطرابات تؤثر على النمو الإجمالي للشخص إلا أنها تؤدى إلى النمو الضعيف لواحدة أو أكثر من أجهزة الجسم، كما أنه توجد اضطرابات قليلة والتي تتسبب فى مرض القزامية المتناسب ينجم عنها التخلف العقلي.
المزيد عن التخلف العقلى ..

ونقص هرمونات النمو هو سبب شائع لهذا النوع من المرض، ويحدث عندما تفشل الغدة النخامية فى إفراز الكم الملائم من هرمون النمو والذي يكون ضرورياً لنمو الإنسان فى مرحلة الطفولة، وتتضمن العلامات على:
– طول أقل من معدلات النمو الطبيعية للطفل بحوالى الثلث.
– معدل نمو بطيء مما هو متوقع لسن بعينها.
– نمو جنسي متأخر ولا يوجد بلوغ أثناء المراهقة.

"متلازمة ترنر/Turner syndrome"، هو أيضاُ اضطراب شائع وينجم عنه قصر فى القامة وخلل بالنضج الجنسي عند الإناث. وبعض العلامات أو الأعراض قد تكون واضحة عند الميلاد أو فى مرحلة الطفولة المبكرة، لكن تأخر النمو فى مرحلة الطفولة أو التأخر فى النضج الجنسي أثناء المراهقة قد تكون أولى العلامات التي تشير إلى هذه المتلازمة.
وأعراض هذا الاضطراب:
– رقبة عريضة.
– فك سفلى صغير متراجع.
– سقف الفم مرتفع وضيق.
– قصر الأيدي.
– نمو متأخر.
– نضج جنسي متأخر.
– تضخم الأيدي والقدم وخاصة عند الميلاد.
– اتجاه الذراع للخارج من عند الكوع (Cubitus valgus).
– صدر عريض مع ابتعاد حلمتي الثديين.
– حد شعر متراجع فى فروة الرأس.

* أسباب القِزَم:
معظم الحالات المتصلة بمرض القزامة هى اضطرابات فى الجينات، لكن هناك البعض من هذه الأسباب مجهولاً حتى الآن. واضطرابات الجينات تنشأ من التحور الجينى العشوائي فى الحيوانات المنوية للأب أو فى بويضات الأم.

– مرض نقص التعظم الغضروفى (Achondroplasia)
حوالي 80% من الأفراد التي تعانى من هذا الاضطراب تولد لآباء طولهم متوسط، والشخص الذي يعانى من هذا الاضطراب مع وجود آباء متوسطي القامة يتلقى نسخة واحدة محورة من الجين المتصل بالاضطراب ونسخة واحدة طبيعية منه. والشخص الذي يعانى من هذا الاضطراب إما أن ينقل هذه النسخة المحورة أو الطبيعية لابنه/لابنته.

– "متلازمة ترنر":
يحدث هذا العرض نتيجة للحذف العشوائي أو للتغيير الحاد لكروموسوم (×) سواء فى الحيوان المنوي أو البويضة. وكروموسوم (×) هو واحد من كروموسومين يحددان جنس المولود. والأنثى ترث كروموسوم واحد (×) من كلا الأبوين، أما الذكر فيرث كروموسوم (Y) من الأب وكروموسوم (×) من الأم. والفتاة التي تعانى من "متلازمة ترنر" لديها نسخة واحدة فقط عاملة بشكل كلى من الكروموسوم الجنسي الأنثوي وليس الاثنان.

– نقص فى هرمونات النمو (Growth hormone deficiency):
على الرغم من أنه يمكن معرفة سبب الخلل الذي يحدث فى الهرمونات حيث قد يتصل بالتحور الجينى أو بإصابة ما .. إلا أنه لغالبية الأشخاص التي تعانى من القزامة فالخلل الذي يحدث فى هرمونات النمو غير معروف سببه.

* المضاعفات:
المضاعفات المتصلة بمرض القِزَم تتنوع بشكل كبير، لكن هناك البعض منها شائع الحدوث بين العديد من الحالات:
أ- مضاعفات مرض القِزَم غير المتناسب:
ملامح الجمجمة والعمود الفقري والأعضاء تتقاسمها معظم أنماط القِزَم غير المتناسب، والتي تنتج عنها الاضطرابات التالية الشائعة:
– تأخر فى نمو المهارات الحركية مثل الجلوس أو الزحف أو المشي عند الطفل.
– عدوى متكررة بالأذن ، ومخاطر التعرض لفقدان الشمع.
– تباعد الركبتين مع تقارب القدمين (Genu varum).
– صعوبة فى التنفس أثاء النوم، انقطاع التنفس أثناء النوم.
– ضغط على الحبل الشوكى فى قاعدة الجمجمة.
– سوائل زائدة حول المخ.
– أسنان متزاحمة .. المزيد عن التركيب التشريحي للأسنان
– حَدَب الظهر أو انحناء الفقرات القطنية للأمام.
– عند البلوغ، ضيق فى الجزء السفلى من قناة العمود الفقرى والتي تؤدى إلى ضغط على الحبل الشوكى وبالتالى ألم وتنميل فى الأرجل.
– التهاب المفاصل عند الكبر.
– زيادة فى الوزن مما تجعل اضطرابات المفاصل والعمود الفقري أكثر تعقيداً، وتضع ضغطاً على الأعصاب.

ب- مضاعفات مرض القِزَم المتناسب:
مع الاضطرابات التي تسبب القِزَم المتناسب، ومنها تلك المتصلة بخلل النمو الإجمالي للطفل قد تؤدى إلى ظهور مضاعفات مع الأعضاء الضعيفة فى نموها. وعلى سبيل المثال المشاكل المتصلة بعضلة القلب تحدث عندما تكون هناك إصابة "بمتلازمة ترنر" فى الغالب.
كما أن المضاعفات لا تتمثل فى ذلك الشق الجسدي، وإنما تؤثر على الصحة العامة للشخص، فغياب النضج الجنسي المتصل بنقص هرمون النمو أو "بمتلازمة ترنر" يؤثر على الوظائف الاجتماعية للشخص بالمثل.

* الحمل ومرض القزامة:
السيدات المصابة بالتقزم غير المتناسب قد تعانى من اضطرابات متصلة بالجهاز التنفسي أثناء الحمل، مما يؤدى إلى الولادة القيصرية لجنينها ولأن حجم الحوض أيضاً وشكله لا يسمح للجنين بالمرور من قناة المهبل – قناة الولادة الطبيعية.
المزيد عن الولادة القيصرية ..

* الذهاب إلى الطبيب:
مرض القِزَم غير المتناسب الأعضاء غالباً ما يتواجد منذ ميلاد الطفل أو فى مرحلة مبكرة من مراحل الطفولة، أما ذلك المتناسب فهو لا يظهر على الفور (أى أنه مرض مؤجل) .. ولابد من الرجوع إلى الطبيب إذا كان هناك قلق أو شك فى نمو الطفل بشكل إجمالي.

كيف تتعرف على حالة طفلك .. إذا كان قزماً أم لا، فهذا يعتمد على الدرجة التي يتأثر بها نموه وتطوره.
زيارات الطبيب والفحوص الدورية السنوية:
من الهام جداً أخذ الطفل إلى الطبيب بشكل دوري من أجل فحصه والاطمئنان على نموه خلال مراحل طفولته الأولى. وهذه الزيارات المنتظمة تتيح للطبيب التنبؤ بأي تأخر قد يحدث للطفل.
أ- الأسئلة التى يتم إعداد إجابات لها:
– هل ينمو الطفل بشكل طبيعي؟ أم أن هناك حالة صحية تحول دون نموه بشكل طبيعي؟
– كيف يأكل الطفل؟
– هل يمر الطفل بمراحل نموه الطبيعية من الحبو والجلوس أو المشي … الخ؟
– هل يوجد أحد ضمن أفراد العائلة وكان لديه تأخر فى النمو؟
– هل يتم قياس طول الطفل باستمرار؟
– هل تم التقاط صور للطفل فى مراحله المختلفة؟
ب- التحدث إلى الطبيب:
إذا كانت هناك علامات للقِزَم، فسوف تقوم بسؤال الطبيب الأسئلة التالية:
– ما هى الاختبارات التشخيصية التي يحتاجها الطفل؟
– متى يتم معرفة نتائج الاختبارات؟
– من هو الأخصائي الذي يتم اللجوء إليه؟
– كيف يتسنى للآباء متابعة الحالة الصحية للطفل ومدى نموه بشكل طبيعي؟
– ما هى المضاعفات أو الاضطرابات المحتملة المتصلة بهذه الحالة؟ وكيف يمكن اجتيازها؟

* الفهم العام لحالة القِزَم:
قد يختلط الأمر على الكثير عند التفريق بين الأشخاص الذين لهم طول متوسط وبين الأقزام الذين يعانون من قصر فى القامة. كما أنه من بين الأفكار الخاطئة أيضاً أن الشخص الذي يعانى من القِزَم قدراته العقلية محدودة أو يكون له شخصية مضطربة.
كما أن الحكم على النضج بالطول وليس بالعمر هو خطأ ثالث يقع فيه الكثير، ويتم التعامل معهم على أنهم أطفال أو على أنهم مصدر للتسلية. كما يتم السخرية من الأطفال الصغار الأقزام من زملائهم فى المدرسة لأنهم شاذين عنهم فى الشكل والطول.. لذا فهم يفضلون العزلة والبقاء بعيداً عن الآخرين.

* الاختبارات والتشخيص:
سوف يقوم طبيب الأطفال باختبار العديد من العوامل من أجل تقييم نمو الطفل، وتحديد ما إذا كان يعانى من قصر فى القامة أو اضطرابات تؤدى إليها.
وقد يحيل الطبيب الطفل إلى طبيب أكثر تخصصاً: طبيب متخصص فى تشوهات العظام أو أخصائي هرمونات لمعرفة الخلل الهرموني أو أخصائي جينات لتحديد أى خلل جينى.
وتتضمن الاختبارات التشخيصية على التالى:
1- القياس:
قياس طول الطفل هو جزء من إجراءات الفحص الدوري له، بالإضافة إلى قياس الوزن ومحيط الرأس. فى كل زيارة سوف يقوم طبيب الأطفال بتسجيل هذه القياسات لتكون بمثابة المرجع له لمعرفة ما هو المتوقع للطفل من النمو المستقبلي، وعليه فإن هذه المعلومات هامة لتحديد النمو غير الطبيعي مثل تأخر النمو أو نمو الرأس بشكل كبير لا يتناسب مع باقي أعضاء الجسم، وإذا كان هناك ما يدعو للقلق فى هذه القياسات فسوف يطلب الطبيب من الأب والأم إحضار الطفل للقياس المتكرر على مدار عدة أشهر متتالية.

2- المظهر:
العديد من الملامح الوجهية أو تلك المتصلة بالهيكل العظمى تتصل بالاضطرابات المؤدية إلى حالة القِزَم. فالمظهر هام ويساعد الطبيب فى تشخيص الحالة.

3- الأشعة التشخيصية:
يطلب الطبيب أشعة سينية لرؤية أية تشوهات بالجمجمة أو الهيكل العظمى والتي تشير إلى وجود اضطراب يعانى منه الطفل. وهناك العديد من إجراءات الأشعة التي تظهر أى نضج متأخر فى العظام، وأشعة الرنين المغناطيسي قد تكشف خلل الغدة النخامية والهيبوثالامس وكليهما يلعبان دوراً هاماً فى وظائف الهرمونات.
المزيد عن الرنين المغناطيسى ..

4- الاختبارات الجينية:
الاختبارات الجينية متاحة للعديد من الجينات التي تسبب الاضطرابات المتصلة بحالة القِزَم، لكن هذه الاختبارات فى الغالب ليست ضرورية لتحديد التشخيص الملائم، ويوصى بها الطبيب فقط عند عدم وضوح نتائج الاختبار الجينى أو الرغبة للتمييز بين أكثر من تشخيص.
وإذا كان الطبيب يشك فى إصابة الطفلة "بمتلازمة ترنر" فسوف يوصى باختبار معملي خاص لتقييم حالة كروموسومات (×) والتي يتم استخلاصها من خلايا الدم.

5- تاريخ العائلة:
قد يسأل الطبيب الأم والأب عن وجود حالات مشابهة بين أفراد الأسرة أو بين الأقارب لتحديد متوسط الطول فى العائلة بما فيهم قصيري القامة.

6- اختبارات الهرمونات:
قد يوصى الطبيب بعمل اختبارات لتقييم معدلات هرمونات النمو التي تتحكم فى تطور الطفل.

* فريق الرعاية الطبي المتخصص لحالة القِزَم:
العديد من الاضطرابات تؤدى إلى القِزَم، كما قد تظهر مضاعفات ومشاكل صحية أخرى مرتبطة بها .. لذلك فإن المتخصصين يتعددون من أجل التشخيص السليم والتوصية بالعلاج الصحيح، وفريق الأطباء يتكون من:
– أخصائي غدد صماء.
– أخصائي أنف وأذن وحنجرة.
– أخصائي عظام.
– أخصائي قلب.
– أخصائي نفسي.
– أخصائي أعصاب.
– أخصائي أسنان.

* العلاج والعقاقير:
معظم أنواع العلاج المقدمة للقِزَم لا تزيد من طول القامة، لكنها تخفف من حدة الاضطرابات التي قد تؤدى إلى حدوث المضاعفات.
أ- العلاج الجراحي الشائع:
الإجراءات الجراحية التي قد تصحح من الاضطرابات المتصلة بالعظام فى الأشخاص التي تعانى من مرض القزامة غير المتناسبة، التالى:
– وضع شرائح معدنية فى نهايات العظام الطويلة حيث يحدث النمو، ومن أجل تصحيح الاتجاه الذي تنمو فيه العظام.
– تقسيم عظام الأطراف ومدها، مع وضع شريحة معدنية لبقائها فى مكانها.
– وضع قضيب أو شريحة لتصحيح شكل العمود الفقري.
– زيادة حجم الفتحة فى عظام العمود الفقرى (الفقرات القطنية) من أجل تخفيف الضغط على الحبل الشوكى.

ب- تطويل الأطراف:
هناك بعض الأفراد ممن يعانون من مرض القِزَم يختارون إجراء جراحة تطويل العظام. فى هذا الإجراء يقوم الطبيب الجراح بتقسيم عظمة طويلة إلى اثنين أو أكثر من مقطع ثم يفصل هذه المقاطع إلى شرائح ثم يضع العظام مع العضو المراد تطويله بمسامير معدنية حتى يتسنى لعظم الالتئام والنمو تدريجياً مع بعضه البعض فى شكل عظمة واحدة طويلة كاملة.
لكن جراحة تطويل الأطراف مازالت مثيرة للجدل للعديد من الأشخاص المصابة بمرض التقزم – كما الحال مع العديد من الجراحات الأخرى – حيث توجد مخاطر ولأن التصحيح فى القامة لكونها قصيرة فهذا يعنى وجود شيئاً ما خطأ.

– العلاج الهرمونى:
نقص هرمونات النمو يُعالج عن طريق الحقن بمركب من الهرمونات. فى غالبية الحالات، فإن الأطفال تتلقى حقن يومية على مدار أعوام عديدة حتى يصلوا إلى أقصى نمو للشخص البالغ فى إطار العائلة التى ينتمى إليها. وقد يستمر العلاج خلال مرحلة المراهقة حتى بداية البلوغ لضمان النضج المثالى مثل تكون العضلات والدهون، والعلاج الهرمونى قد يشتمل على هرمونات أخرى قد يكون بها نقصاً أيضاً.
المزيد عن البلوغ ..
أما علاج البنات التى تعانى من "متلازمة ترنر" تتطلب أيضاً إستروجين وعلاج هرمونى متصل من أجل أن تبدأ فى مرحلة البلوغ والوصول إلى النضج الجنسى الملائم. العلاج ببدائل الإستروجين عادة ما يستمر طيلة الحياة حتى وصول المرأة إلى سن انقطاع الدورة الشهرية.

* نمط الحياة والعلاج المنزلى:
كيف تجعل الطفل القزم أن يتكيف مع تحديات الحياة التى تقابله؟
– تشجيع الطفل أو الشخص البالغ أن يعيش حياته الطبيعية بالمشاركة فى أنشطة تشعره بقيمته مع الابتعاد عن ممارسة رياضة الجمباز خاصة.
– الطعام الصحى المتوازن، باتباع العادات الغذائية الصحية فى فترة مبكرة من حياة الطفل للابتعاد فيما بعد عن المشاكل المتعلقة بزيادة الوزن.
– مساعدة الطفل فى تصحيح قامته، بوضع كرسى للقدم ووسادة للجزء السفلى عند جلوس الطفل.
– متابعة الطفل لظهور أية عدوى بالأذن أو حدوث انقطاع بالتنفس عند النوم.
– إجراء بعض التعديلات فى المنزل، مثل وجود مفاتيح الإضاءة السفلية بدلاً من العلوية حتى يستطيع قصير القامة استخدامها، درابزين للسلالم ومقابض ذات مستوى منخفض للأبواب ونفس الشىء بالنسبة لقطع الأثاث أن تكون غير مرتفعة أو كبيرة فى الحجم.
– التحدث الدائم معهم من أجل تشجيعهم، ومعرفة ما يدور بمشاعرهم.
– التحدث مع القائمين على العملية التعليمية من أجل تقديم المساعدة لهم وتوفير احتياجاتهم الخاصة.

[/B]